Proc Natl Acad Sci US A. 2 Luglio 2014 pii:. 201.402.862
FGF5 è un regolatore fondamentale della lunghezza di peli e capelli nell’uomo.
Higgins CA 1, Petukhova L 2, Harel S 1, Ho YY 1, Drill E 1, Shapiro L 3, Wajid M 4, Christiano AM 5
1 Dipartimento di Dermatologia
2 Dipartimento di Dermatologia ed Epidemiologia.
3 Biochimica e Biofisica Molecolare, ed.
4 Dipartimento di Dermatologia, University of Education, Okara Campus, Lahore, Pakistan.
5 Dipartimento di Dermatologia, Genetica e Sviluppo, Columbia University, New York, NY 10032; e amc65@columbia.edu.
Sintesi
I meccanismi che regolano la crescita delle ciglia sono ancora poco chiari. Abbiamo riscontrato in due famiglie provenienti dal Pakistan la presenza di tricomegalia familiare, ossia la crescita eccezionale delle ciglia.
Usando una combinazione di sequenziamento completo dell’esoma e la mappatura dell’omozigosi, abbiamo identificato delle distinte mutazioni patogene all’interno del fattore di crescita dei fibroblasti (5 FGF5) che sono alla base del disturbo. Il successivo sequenziamento di questo gene in diverse altre famiglie con tricomegalia ha identificato una mutazione supplementare in FGF5.
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a sinistra: la tricomegalia con crescita eccessiva delle ciglia.
a destra: la dr.ssa Angela Christiano, famosa anche per avere individuato i geni dell’alopecia areata (di cui era affetta) ha brevettato dei metodi per curare le malattie tricologiche, tra cui la calvizie comune, regolando l’FGF5 |
Abbiamo inoltre dimostrato che le fibre dei peli degli avambracci di questi pazienti erano significativamente più lunghe dei peli degli individui di controllo, con un incremento proporzionale della fase di crescita, l’anagen.
Utilizzando colture d’organo del follicolo pilifero, abbiamo dimostrato che l’FGF5 induce la regressione del follicolo pilifero umano. Abbiamo identificato l’FGF5 come regolatore fondamentale della crescita dei peli/capelli nell’uomo per la prima volta, a nostra conoscenza e scoperto un bersaglio terapeutico per regolare selettivamente la crescita delle ciglia.
